Ziua Internațională a Bolilor Rare, celebrată anual pe 28 februarie (sau 29 februarie în anii bisecți), are ca scop creșterea conștientizării cu privire la impactul acestor boli asupra pacienților și familiilor lor. În acest context, ziua reprezintă o oportunitate pentru toți cei care se află în această luptă să colaboreze, să militeze pentru echitate, acces la diagnostic, tratament și oportunități sociale pentru persoanele afectate de o boală rară.
Bolile rare sunt definite ca acele boli care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane, iar la nivel global sunt identificate peste 6000 de astfel de boli, dintre care aproximativ 72% sunt genetice. Aceste boli au o mare diversitate de simptome care variază nu doar de la o boală la alta, dar și de la pacient la pacient. Conform estimărilor, aproximativ 5% dintre cetățenii lumii sunt afectați de boli rare.
Mesajul cheie al acestei zile din 2025 este „Mai mult decât vă imaginați!”, subliniind complexitatea și impactul acestor boli asupra vieții indivizilor și necesitatea unei reacții colective pentru a sprijini pacienții și familiile acestora.
De asemenea, este esențială creșterea capacității de diagnosticare precoce și accesul la tratamente personalizate. În Uniunea Europeană, Comisia Europeană se angajează să asigure programe de instruire pentru profesioniștii din domeniul sănătății, precum și pentru pacienți, cu scopul de a sprijini cei 30 de milioane de europeni care trăiesc cu o boală rară. Utilizarea celei mai recente versiuni a International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11) va contribui, de asemenea, la îmbunătățirea raportării și gestionării cazurilor de boli rare.
În România, se estimează că numărul pacienților cu boli rare este mult mai mare decât cel oficial de 8.000 de persoane, iar unul dintre principalele obstacole în gestionarea acestora este implementarea unui program național de screening neonatal. Acest screening este crucial pentru identificarea timpurie a bolilor rare congenitale, pentru prevenirea efectelor ireversibile asupra sănătății și chiar pentru salvarea de vieți. Instituțiile românești, cum ar fi Institutul Național de Sănătate Publică și Ministerul Sănătății, lucrează la dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, care va ajuta la colectarea de date esențiale pentru un diagnostic mai bun și un tratament mai eficient.
Ziua Internațională a Bolilor Rare este astfel o oportunitate pentru a promova acțiuni care să îmbunătățească serviciile de diagnostic și tratament și să sprijine integrarea socială a pacienților diagnosticați cu boli rare, asigurându-le acestora șanse egale de acces la resursele necesare.
